Mukowiscydoza to jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych. Przyjmuje się, że 1 dziecko na 2500 urodzeń choruje na mukowiscydozę, a co 25 Polak jest zdrowym nosicielem tej choroby. U chorych na mukowiscydozę produkowana jest zbyt duża ilość lepkiego i gęstego śluzu, który w głównej mierze zatyka drogi oddechowe, przewód pokarmowy oraz układ rodny, wywołując m.in. bezpłodność.

Przyczyną choroby jest wadliwy gen CFTR. To, kiedy dana osoba będzie chora na mukowiscydozę a kiedy będzie tylko zdrowym nosicielem tejże choroby zależy od rodzaju genów odziedziczonych po rodzicach. I takie sytuacje z powodzeniem diagnozowane są poprzez badania genetyczne.

Prezes laboratorium testDNA, Marcin Jaworek, mówi wprost:
- Współczesna genetyka naprawdę daje nam niesamowite możliwości. Badania genetyczne to czasami jedyny sposób na jednoznaczne wykluczenie bądź potwierdzenie istnienia choroby. Wiele chorób, takich jak np. mukowiscydoza jest nam po prostu zapisana w genach. Dlatego już na wczesnym etapie życia można je diagnozować.